多発性嚢胞腎って？ [PKD]

そういえば、多発性嚢胞腎ってブログにさらっと出してますが、一般的な病気じゃないですよね(^^;)

ということで、今日はこの病気についてご紹介したいと思います。

まずは、わたしの認識している内容をわたしの言葉で説明します。

その方が、素人目線で馴染みやすくなるんじゃないかなと思っています。

ただ、わたしは医療関係者ではないし、まだまだ知らないことが沢山あるので、ニュアンスなど細かいところで正しくないところもあるかもしれません。

そこで、医療機関や患者会などが公表している情報も最後に記載しています。

こちらには、より詳細で正確な情報が載っているので、ご参考になるかと思います。

簡単に言うとどんな病気なの？

• ある遺伝子に異常があると、腎臓に嚢胞(のうほう)と呼ばれる水泡が作られてしまうという病気
• 嚢胞が増えていくと、腎臓は大きくなり、嚢胞に圧迫されて腎臓の機能も失われていく(腎不全という)
• 腎不全が進行し、何も治療をしないと死に至る
• 嚢胞を作らないようにしたり、できた嚢胞を消したり、失われた腎機能を回復させるような治療法は現時点ではなく、国の難病に指定されている
• 透析療法や腎移植で嚢胞腎の代わりをしてもらう治療が可能なため、現代の日本では死に直結する病気ではない
• 腎臓以外にも合併症がある

どんな症状があるの？

• 大人になるまでは、症状が無いまま過ごすことが多い
• 30代〜40代になって、高血圧や尿蛋白、血尿、腰痛などで受診し、発覚する人が多い
• 血液検査のクレアチニン値(腎機能を表す数値)が上昇して発覚する場合は、病気がそれなりに進行している
• 進行すると、腎臓の機能が低下するので、血液中の老廃物が体外に排出されにくくなって、疲れやすくなったり、食欲がなくなったりする
• 腎臓が通常の数倍程度まで大きくなるため、お腹が張ったり、腰が痛くなったり、食欲が無くなったりする
• 腎臓以外にも肝臓などにも嚢胞ができることがある

どのくらいの速さで進行するの？

• 進行度合いは個人差が大きく、30代やそれ以前に透析に至る人もいれば、この病気だと気づかずに寿命を全うする人もいる
• この病気の約半数の人が60歳までに透析が必要になると言われている

病気の原因は？

• 異常のある遺伝子を親から遺伝する
• または、突然変異による遺伝子の異常
• 生活習慣が直接の原因ではない

遺伝する確率は？

• 原因となる遺伝子は、父か母のどちらかから遺伝するので、どちらかがこの遺伝子に異常があると50%の確率で遺伝する
• 両親とも多発性嚢胞腎だと100%遺伝するということ⁇ ←いえ、75%の確率で遺伝します(追記2020.10.10)

治療法は？

• 根本的な治療法はない
• 腎臓に負担をかけないように食事指導がある
• 嚢胞腎の進行を遅らせる薬がある　ただし重大な副作用があり、全員に効果があるわけではない
• 腎不全が進行すると、透析療法や腎移植を行う

どんな合併症があるの？

• 脳動脈瘤
• 心臓弁膜症
• 肝嚢胞などその他臓器の嚢胞
• 尿結石
• 嚢胞出血
• 嚢胞感染　などがあるらしい

医療機関等による情報

• 『多発性嚢胞腎』 ー東京女子医科大学病院腎臓病総合医療センター
• 『ADPKDとは』 ー大塚製薬株式会社
• 『多発性嚢胞腎（指定難病６７）』 ー難病情報センター
• 『多発性嚢胞腎とは』 ーPKDFCJ多発性嚢胞腎財団日本支部
• 『What is ADPKD?』ーPKD Foundation
• 『慢性腎臓病について』 ーNPO法人 日本腎臓病協会

多発性嚢胞腎についてまとめてみましたが、いかがでしょうか？

もし気になる点がありましたら、お知らせください。

まだまだ足りない部分があるとは思うので、今後も更新していきたいと思います。

ちなみに、この病気は、アルファベットでPKD(多発性嚢胞腎)とかADPKD(常染色体優勢多発性嚢胞腎)とかって表記されるので、私も漢字で表記するのが面倒でアルファベットで書くこともあります。